Schimbul între cromozomi sexuali umani are loc mai des decât se credea anterior.
„Studiul cromozomilor sexuali are influenţe asupra sănătăţii umane şi asupra încercării de a înţelege propria istorie”, a afirmat Melissa Wilson Sayres, de la Universitatea de Stat Arizona.
„Pentru mine, înţelegerea evoluţiei cromozomilor X şi Y este extrem de importantă, deoarece trebuie să înţelegem că există multiple variaţii în genetică ce influenţează determinarea sexului”, a adaugat Melissa Wilson Sayres.
Toată diversitatea umană ţine de cele 23 de perechi de cromozomi, care conţin estimativ un număr de 25.000 de gene.
Această informaţie din ADN este crucială, ea determină şi sexul viitorului copil. Ea este amestecată asemeni unui pachet de cărţi de joc, iar informaţia genetică de la mamă şi de la tată se combină într-un proces numit recombinare. Acest proces de recombinare face ca fiecare individ să fie unic şi irepetabil, până la ultima pereche de cromozomi sexuali.
Potrivit oamenilor de ştiinţă, recombinarea se produce peste tot, cu excepţia cromozomilor sexuali, unde depozitul genetic rămâne stabil, cu excepţia a două mici regiuni situate la vârfurile comozomilor X şi Y, regiuni denumite pseudoautosomal – PAR1 şi PAR2.
Echipa a folosit informaţiile complete din secvenţele de ADN ale cromozomilor X provenite de la 26 femei diferite, care nu aveau o relaţie de rudenie între ele.
Studiul, publicat în revista Genetics, a constatat că diversitatea genetică în regiunea numită PAR1, este mult mai mare decât în restul regiunilor din cromozomul X şi că diversitatea este, mai degrabă, controlată în regiunea PAR1, decât o fragmentare abruptă cum se credea anterior.
„Noi ştim că aspectele mari legate de gen sunt cu adevărat construite pe aşteptările societăţii, dar se pare că ideile noastre despre ceea ce este sexul, genetic vorbind, pot fi, de asemenea, determinate foarte puţin de consensul public”, notează autorii în studiul elaborat.
„Sexul are de a face cu faptul dacă se formează ovule şi spermă sau nu. Dar în acelaşi timp, sexul poate fi decuplat din cromozomii sexuali. Această limită neclară face acest lucru chiar mai dezordonat”, a adăugat Melissa Wilson Sayres.
Sursa: descopera.ro
Read more
Într-un cartier din capitala britanică a fost descoperit un schelet cu caracteristici foarte rar întâlnite
Deşi a fost descoperit acum 36 de ani, un schelet uman datat în epoca romană continuă să fascineze lumea ştiinţifică. Este vorba de rămăşiţele osoase ale unei femei dintr-o clasă socială superioară, care a trăit în perioada anilor 50-70 d.Hr. Scheletul a fost descoperit în sudul Londrei, în timpul unor săpături efectuate în anul 1979.
O echipă complexă, formată din specialişti ai Muzeului din Londra, arheologi din cadrul Universităţii din Durham şi Universităţii McMaster din Canada au analizat patru schelete identificate pe parcursul cercetărilor desfăşurate în urmă cu mai bine de trei decenii. Printre acestea s-a aflat şi scheletul femeii romane cunoscută sub numele de The Harper Road Woman, după locul unde aceasta a fost descoperită: strada Harper Road, din cartierul londonez Southwark.
Defuncta a fost înhumată într-un sicriu din lemn, în care au mai fost depuse, printre altele, vase ceramice, o oglindă de bronz şi un colier. Toate aceste obiecte demonstrează faptul că femeia a făcut parte din rândul aristocraţiei romane.
Specialiştii au supus unor analize ADN probe din compoziţia dinţilor femeii. Rezultatele au fost mai mult decât surprinzătoare. În structura materialului genetic a fost detectat un număr semnificativ de cromozomi masculini. Se cunoaşte faptul că unele femei au în structura lor ADN astfel de cromozomi, însă există cazuri în care o disfuncţie de acest tip cauzează mutaţii ale dezvoltării sexului fătului, pe parcursul perioadei de sarcină.
Această boală este cunoscută su numele de Sindromul Morris şi se manifestă prin apariţia unor tulburări ale dezvoltării sexuale. Complicaţiile au efecte ce se manifestă pe termen lung, ele fiind legate, în principal, de instalarea infertilităţii. Femeile care se nasc cu o astfel de boală au ambele tipuri de organe genitale, deşi niciunele dintre ele nu sunt funcţionale.
Se presupune că femeia romană identificată s-a aflat printre primii colonişti care au fondat oraşul roman Londinium, ce a devenit cu timpul Londra pe care noi o ştim astăzi.
Deşi este posibil ca The Harper Road Woman să se fi născut pe teritoriul insulelor britanice, ADN-ul ei indică origini materne nord-europene. Aceasta este încă o dovadă a faptului că, atunci când fondau o aşezare, romanii selectau coloniştii în aşa fel încât aceştia să provină din zone cât mai depărtate de nou-înfiinţata localitate.
Sursa: descopera.ro
Read more